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Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en cardiología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el cardiólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en su práctica de consultas.
Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedades genéticas más frecuentes en cardiología: las particularidades del diagnóstico genético cardiovascular, arritmias hereditarias, miocardiopatías, trastornos del tejido conectivo y cardiopatías congénitas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad, están también incluidos en este libro, lo que hace de esta obra una ayuda rápida y directa para el cardiólogo en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria.
Luis Fernández García-Moya es bioquímico especializado en genética molecular y responsable del diagnóstico genético de las enfermedades cardíacas hereditarias en el Hospital Universitario La Paz.
Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
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